新生儿皮肤皲裂伴高烧，病因是什么
主要症状及体征
性别：男。
年龄：14天。
出生后皮肤干燥、脱屑，间断发热2周。
出生后发现全身皮肤干燥，部分皲裂、脱皮，体温达40℃。外院诊断“鱼鳞病、肺炎、高胆红素血症、低钠血症、卵圆孔未闭、左侧隐睾、右侧睾丸鞘膜积液”，予“阿莫西林克拉维酸钾”及“头孢他定”抗感染和物理降温治疗，病情可以缓解，但反复发作，遂收入院进一步治疗。病程中未出现尖叫、惊厥，无呕吐、气促、发绀，大小便外观正常。
患儿系第一胎第一产，孕40垣周，因羊水过少在外院行剖腹产术出生。
父母非近亲婚姻，否认家族中类似疾病及其他遗传病史。
体温36.8℃，呼吸45次/分，脉搏次/分，体重3.2kg，身长50cm，头围34cm，胸围32.5cm。较同龄人成熟貌，反应可。全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤稍苍白，头部有片状脱皮和散在脱屑，毛发稀少，眉毛缺如。全身皮肤干燥、变薄，部分皲裂、脱皮(见图1，图2)。
皮肤发汗试验弱阳性，高温情况经打开包布及其他物理降温后体温可以恢复。头颅无畸形，五官端正，双眼浮肿，鼻根扁平。颈软，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心率次/分，胸骨左缘可闻及II/6SM杂音。腹胀，未扪及包块，肠鸣音5次/分。左侧阴囊未扪及明显睾丸，右侧阴囊稍肿大，透光试验(+)。肌张力正常。神经系统检查无异常。
图1图2患儿全身皮肤干燥、变薄，部分皲裂、脱皮
外周血白细胞19.95*10＾9/L，中性粒细胞9.81*10＾9/L，淋巴细胞8.33*10＾9/L，红细胞3.71*10＾12/L，血小板*10＾9/L。尿常规及各项生化、电解质指标正常，血培养阴性，单纯疱疹病毒I型、II型、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫IgG、IgM检测正常，甲状腺功能检查正常，乙肝、丙肝、梅毒及HIV检查正常。
颅脑MRI未见异常，B超显示“左侧隐睾，右侧睾丸积液，肝胆脾胰双肾双侧输尿管膀胱未见异常”，心脏彩超示“卵圆孔未闭”，下颌骨X光片显示“下颌骨结构形态正常，未见明显骨质改变，未见明显牙胚影”，躯干皮肤病理活检显示“皮肤萎缩变薄，真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器，小血管周围少量淋巴细胞浸润”(图3)，染色体检查示“46，XY，G显-条带阶段未见明显异常”，遗传代谢病检查示“多种尿代谢成分增高”。
图3躯干皮肤病理检查：表皮萎缩变薄，真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器，小血管周围少量淋巴细胞浸润（HE*）
治疗经过
予复方乳酸软膏滋润皮肤处理，嘱患儿家长注意让患儿避免高温环境，注意物理降温，隐睾及卵圆孔未闭情况以后择期处理。
最后诊断
先天性无汗型外胚叶发育不良
左侧隐睾
卵圆孔未闭
病例讨论
先天性无汗型外胚层发育不良症病因不明，有人认为是常染色体显性遗传与性联隐性遗传所致，主要见于男性，有人将其分为四型：伴性隐性遗传男子型，伴性隐性遗传女子型，常染色体隐性遗传型和常染色体显性遗传型。患者母亲或姊妹可为本病性连锁染色体隐性基因携带者，临床大多数无明显症状，少数可有轻度色素沉着、出汗较少，或其他轻微皮肤症状。因性连锁隐性遗传男性患者与女性携带者结合，子代中才有女性患者，故本病女性很少见。
临床表现为先天性汗腺缺乏或丧失，表现为少汗或无汗，以面、腹部为著。对热难以耐受，易发热。毛发、皮脂器官发育不全，毛发、皮脂腺缺乏或稀少。指甲发育不全，变薄或脆。牙齿缺损或结构不良，排列错乱。特殊面容：前额隆起，鼻梁下塌。可伴体格发育和智力障碍。对不明原因发热而一般情况良好的婴儿，发热程度与环境温度相关，不出汗，具有上述外貌特征，应考虑本病的可能。可作下颌骨X线摄片，如呈现牙胚缺如，即可确定诊断，还可作出汗试验以协助诊断。皮肤活检是诊断本病的主要依据，可显示皮肤内汗腺、皮脂腺缺如。应追问患儿家族史，可能母亲家族中有同样男性患者。
患儿应避免过高的环境温度，在气温过高的季节患儿易发生高热，应及时给予物理降温，安排阴凉的住所，夏季多进行冷水浴。可经常滴含石蜡油的滴鼻液，以助润湿鼻咽部粘膜，预防呼吸道感染。本病一般不致于引起死亡，但患儿易发高热，可因高热出现呼吸困难、窒息、抽搐等致死，此外因粘膜干燥，易患呼吸道感染，应注意防治。
病例来源：皮肤性病诊疗学杂志
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