这婴儿，出生时竟然自带蓝莓松饼

刚出生的婴儿，全身“蓝莓松饼”样紫色丘疹，究竟得了什么病？

作者丨兰蕙

来源丨医学界儿科频道

近期柳叶刀上报道了这样一则病例：

一名健康的母亲顺产下一男婴，发现婴儿出生时携带“蓝莓松饼”样紫色丘疹（图1）。这些皮疹散在分布于患儿面部、头皮、躯干、后背、会阴、四肢（包括手掌、足底）。除此之外，患儿其他状况均良好：无发热、较活跃、好喂养。

图1：患儿全身散在紫色丘疹

这些皮疹会是感染导致的吗？进一步检查发现，该患儿皮疹并非因感染引起，其全血细胞数量和外周血涂片均在正常范围内。

为明确诊断，文献继续描述了患儿前臂病理组织活检结果：

1.病理见到肾形细胞核样的组织细胞；

2.免疫组化：S、CD1a、朗格汉斯细胞产生的特异性凝集素阳性；

3.患儿BRAF突变基因检测阴性。

病理结果所示朗格汉斯细胞增生给我们提供了重大的线索。这与患儿所得的疾病有关联吗？

所幸该患儿只有皮肤受累，并未显示其他器官功能受累。一周后，患儿蓝紫色的丘疹变得扁平且开始褪色，在出生后第32天皮肤损伤基本消退。后续随访的11个月中患者也没有再出现皮肤或全身损害。

根据患者发病过程及预后，可以进一步明确为先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（CSHLCH）。这种病例确实罕见，国内报道也寥寥无几。小编从文献中摘录了一份更加详细的病例，希望大家有更加深刻的认识。

患儿男,年6月26日出生。患儿系第2胎第2产，母孕期间身体健康，无放射线及毒物接触史，无妊娠高血压病史。患儿足月顺产，生后无呼吸,抢救约10分钟后缓解,哭声稍弱。

生后不久家属发现患儿全身皮肤较多疲斑,以面部为著，遂送入院治疗。

其父母健康，非近亲结婚，无肝炎、结核等传染病史及遗传病史。

入院时体检：T36.7°C，P次/分，R46次/分，W4.15kg。足月新生儿外貌,发育营养可（2月龄体重为6.5kg、4月龄时8kg，身长70cm），反应尚可。

面色红晕，呼吸平稳。浅表淋巴结未触及肿大。前囟约1.5×1.5cm，平软，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，口周无紫绀，颈软，双肺呼吸因粗，无啰音，心音有力，无杂音，腹软，肝肋下1.0cm，剑下1.5cm，质软，脾未触及，肛门、外生殖器无畸形，四肢肌张力、肌力可，新生儿反射减弱。

皮肤科情况：全身皮肤散在分布数百个大小不等的暗红色斑，以头面部较密集，压之不退色，圆形或类圆形，直径约2-10mm，其中较大皮损可触及皮下小结节，质韧（图2）。毛发、指甲无异常。

图2：患儿头面、躯干部密集分布圆形或类圆形暗红色斑疹，下腹部及双腿散在大小不等暗红色瘀斑，压之不退色，双足底部散在鲜红色瘀斑，部分可触及皮下结节。

辅助检查：

血常规，WBC20.9×/L,N73.5%，Hbg/L，PLT×/L。HIV-Ab、HCV-Ab、TRUST、弓形虫抗体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒IgM抗体、单纯疱疹病毒IgM抗体均阴性。

彩超：肝脏右叶斜径5.8cm,剑下1.7cm,肋下1.8cm。包膜光整,实质回声均匀,肝管结构清晰,未见明显扩张,门脉主干不扩张,通畅。右肾4.3cm×2.1cm,实质层厚约0.5cm,左肾4.5cm×2.0cm,实质层厚约0.7cm,双肾大小、形态正常,包膜完整,实质层回声可，皮、髓质分界清晰，肾盂、肾盏未见分离，未见明显占位征象。肝及双肾未见明显异常。

右股前侧皮损组织病理示（图3）：真皮内可见聚集成堆的组织细胞,胞质丰富,淡伊红泡沫状,核大而圆,居中或略偏位,偶见核分裂象；整个真皮层甚至包括组织细胞浸润处均可见数量不等的红细胞。免疫表型S-蛋白、CD1a均阳性，CD68部分阳性。

图3：表皮大致正常，真皮内可见聚集成堆的组织细胞（HE,×40），胞质丰富,淡伊红泡沫状,核大而圆,居中或略偏位,偶见核分裂象。

诊断：先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（CSHLCH）。

治疗：维生素K15mg，静注，每日1次；10%葡萄糖注射液30mL+维生素C0.3，静滴，每日1次等。

随访：患儿入院后皮疹未再增多，4天后逐渐缩小,约1周后皮疹明显减少，8天后出院,1个月后皮疹明显消退,2个月后皮疹完全消退，未遗留痕迹。

这婴儿，出生时竟然自带蓝莓松饼

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