文献荟萃年感染精准医学盘点

在年感染精准医学盘点（上篇）中，汇集了年病原宏基因组技术方法学、专家共识、病例报告等成果及进展，本期我们将继续分享mNGS在呼吸道感染、中枢神经系统感染、血流感染、皮肤软组织骨关节感染等常见的感染疾病的临床研究进展。希望可以帮助您更全面的理解mNGS技术在不同感染性疾病临床诊疗中的应用价值。

呼吸道感染篇

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1、

Applicationofmetagenomicnext-generationsequencingforbronchoalveolarlavagediagnosticsincriticallyillpatients

杂志：EurJClinMicrobiolInfectDis

影响因子：2.

本研究入组32例患者的35份BALF样本，旨在评估mNGS对严重呼吸系统疾病的诊断价值。9例免疫功能低下患者mNGS分析阳性率达%。与培养法相比，mNGS诊断灵敏度为88.89%，特异性为74.07%，两种方法的符合率为77.78%。与涂片法和PCR法相比，mNGS的诊断灵敏度为77.78%，特异性为70%。13例mNGS检测阳性，培养/涂片、PCR检测阴性。11/32例(34.4%)mNGS的发现导致治疗策略的改变。微生物多样性与发病时间和采样时间呈显著相关，reads的动态变化可以间接反映治疗效果。

2、

ProtocolforCombinedDetectionofRNAandDNAVirusesUsingRespiratorySamplesfromPediatricPatients

杂志：JMolDiagn

影响因子：5.

本研究开发了一套mNGS方案用于病毒性呼吸道感染的诊断，使用25个临床呼吸样本进行回顾性验证。基于IlluminaNextSeq测序平台且使用国家生物技术信息中心的RefSeq数据库提高了病毒病原体分类的特异性。read计数与PCR周期阈值之间存在相关性。mNGS的敏感性高达83%，特异性为94%，mNGS方案的灵敏度和分析特异性与PCR相当，当病毒病原体PCR检测阴性时，mNGS灵敏度和分析特异性更高。

3、

MetagenomicNext-GenerationSequencingversusTraditionalPathogenDetectionintheDiagnosisofPeripheralPulmonaryInfectiousLesions

杂志：InfectDrugResist

影响因子：2.

本研究纳入例血液肿瘤和风湿免疫疾病患者肺部感染患者（-）。比较宏基因组方法和传统的病原体检测(包括BALF培养,镜检和肺活检组织病理学)在周边肺部感染诊断的诊断价值。

结果表明:1）mNGS在近89%的肺部感染患者中至少检测出一种微生物;2）培养阴性的样本中mNGS与临床结果一致性94.49%；3）mNGS的准确性和灵敏度均高于传统的病原菌检测方法;4）mNGS可以同时检测和识别多种病原体。

4、

Eraofmoleculardiagnosisforpathogenidentificationofunexplainedpneumonia,lessonstobelearned

杂志：EmergMicrobesInfect

影响因子：5.

采用实时RT-PCR、crispr技术和mNGS结合的方法诊断不明原因肺炎患者。实时RT-PCR和crispr检测均为阳性，mNGS检测结果为乙型冠状病毒，与武汉SARS-CoV-2分离株具有99%以上的核苷酸相似度。mNGS可用于诊断不明原因肺炎。

5、

TheValueofCombinedRadialEndobronchialUltrasound-GuidedTransbronchialLungBiopsyandMetagenomicNext-GenerationSequencingforPeripheralPulmonaryInfectiousLesions

杂志：CanRespirJ

影响因子：1.

研究选取例确诊为周围性肺病变合并肺部感染的患者（-），桡骨支气管内超声引导的支气管肺活检组mNGS阳性率为78.7%，明显高于支气管肺活检组阳性率（60%）。桡骨支气管内超声在病灶内采集的组织阳性率高于病灶旁采集的组织阳性率。超声图像特征的消声区和发光区与mNGS阳性率较低相关。

6、

MetatranscriptomicCharacterizationofCOVID-19IdentifiedAHostTranscriptionalClassifierAssociatedWithImmuneSignaling

杂志：ClinInfectDis

影响因子：8.

研究纳入例患者(62例COVID-19肺炎和例非COVID-19肺炎)，从病原体、微生物多样性以及宿主响应三个维度进行数据分析，寻找宿主免疫反应标志物以建立辅助新冠肺炎感染诊断的方法。COVID-19患者气道微生物组alpha多样性（18个不同丰度的类群）降低。47%的COVID-19病例中检测到潜在致病性微生物，58%为呼吸道病毒。36个宿主差异表达基因的转录特征显著与免疫通路相关，如细胞因子信号转导。

7、

Clinicaldiagnosticapplicationofmetagenomicnext-generationsequencinginchildrenwithseverenonrespondingpneumonia

杂志：PLoSOne

影响因子：2.74

研究选取32例重症非应答性肺炎患儿（-），BALF样本进行mNGS检测，口咽拭子进行qPCR和培养方法鉴定常见病原菌。32例BALF样本mNGS检测出病原体，包括腺病毒、肺炎支原体、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、巨细胞病毒和波卡病毒。15例BALF样本中，使用qPCR和培养方法未发现常见病原体。

8、

Metagenomicnext-generationsequencingfortheclinicaldiagnosisandprognosisofacuterespiratorydistresssyndromecausedbyseverepneumonia:aretrospectivestudy

杂志：PeerJ

影响因子：2.

本研究采用mNGS对重症肺炎急性呼吸窘迫综合征患者痰液、血液或支气管肺泡灌洗液进行回顾性队列研究。mNGS法总阳性率(91.1%)明显高于培养法(62.2%)和抗体+聚合酶链反应(28.9%)。根据微生物检测结果调整治疗方案后，NGS组急性生理学与慢性健康评价II(APACHEII)评分低于no-NGS组。NGS组28天死亡率显著低于非NGS组。mNGS检测可显著缩短免疫抑制患者的ICU住院时间，缩短通气时间，降低ICU住院费用。

9、

Comparisonofmetagenomicnext-generationsequencingtechnology,cultureandGeneXpertMTB/RIFassayinthediagnosisoftuberculosis

杂志：JThoracDis

影响因子：2.

研究收集70例疑似肺结核患者评估了mNGS、传统培养方法和Xpert诊断性能。mNGS的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和约登指数分别为66.7%、97.1%、96%、73.3%、63.8%。mNGS的敏感性明显优于常规培养法(66.7%vs.36.1%)和Xpert(76.9%vs.61.5%)。肺样本平行诊断试验的约登指数表现突出(mNGS/培养88.2%;mNGS/Xpert%)。

10、

Metagenomicnext-generationsequencinginthediagnosisofseverepneumoniascausedbyChlamydiapsittaci

杂志：Infection

影响因子：3.04

研究采用mNGS对9例重症鹦鹉热肺炎患者进行诊断，mNGS48-72h提供结果，有助于鹦鹉病的诊断。其常见症状为寒战发热、咳嗽动力不足、头痛肌痛，所有患者均并发呼吸衰竭，6/9例合并脓毒症。患者白细胞、中性粒细胞和PCT正常或轻度升高，CRP水平较高，肺脏上叶开始的气隙实变和毛玻璃样影，并向双肺扩散，同时可见粟粒状、结节状或实变影。

11、

Clinicalfeatures,diagnostics,andout

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