肾上腺脑白质营养不良脊髓硬膜下血肿颅

3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。

作者：赵伟，赵莲花

病例总结：洪安辉、陈冬辉、赵冯主、繆萍萍、张长国、李新和、赵凤芝、黄志强、周永娟、刘微微、朱敏真、李玉涛、戚冬花、李张霞、张文胜、黄运强、徐宁、刘礼泉、梁新明、申永国、黄波涛等。

病例1

男性，5岁，进行性四肢乏力1年余，气促20天。

答案：肾上腺脑白质营养不良（ALD）,是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，多见于儿童或青少年期，成人偶见。本病发病率约为0.5/10万~1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。主要分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病型、无症状型、杂合子型。主要表现为进行性的智力、精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。成人型可以表现为肾上腺功能不全，小脑共济失调以及智力减退等。

儿童期CT表现具有特征性，表现为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶，两侧病灶通过胼胝体压部连接呈蝶翼状，有时可见沙粒样钙化。可累及额颞叶、脑干，晚期丘脑、豆状核受累，可见脑萎缩。增强扫描病灶边缘活动性脱髓鞘区可以呈花边样强化。MRI典型表现为病灶两侧枕顶区长T1和长T2改变，呈对称性分布，继而向前、向下发展，呈蝶翼状。成人及新生儿表现无特征性。血清或皮肤培养成纤维细胞中VLCFA水平高于正常具有诊断价值。基因检测可发现无症状者和致病基因携带者。TORCH感染可见颅内钙化，通常位于脑室周围、脑实质或基底节区，要注意相互鉴别。

病例2

男，73岁，间断胸痛1天，加重2小时。

答案：脊髓硬膜下血肿。脊髓硬膜下血肿临床少见，通常在有出凝血机制紊乱、应用抗凝剂、创伤（包括腰椎穿刺）或血管畸形的基础上发生。只有极少数患者是自发形成的血肿。老年患者较多见，常常累及腰椎或胸腰段，表现为突然的背部疼痛和/或神经根痛，以及不同程度的运动、感觉及自主神经功能紊乱。急性、亚急性和慢性病例均有报道。硬膜下血肿发生在硬膜囊内，因此，与硬膜外血肿不同的是，硬膜外脂肪被保留，硬膜没有向内移位。

病例3

男性，26岁，呕吐、精神异常1周。

答案：渗透性脱髓鞘综合征（ODS）。

补充病史：患者呕吐后出现低钠血症，经过补液治疗（具体不详）后出现精神症状。渗透性脱髓鞘综合征通常发生在大脑中吸收渗透液最慢的区域，包括中央脑桥（30%-50%）和桥外部位（20%-50%）或两者兼有。如果累及脑桥，则称为脑桥中央髓鞘溶解（CPM），如果累及到中枢神经系统的其他部位如基底节、丘脑，则称为桥外髓鞘溶解（EPM）。一般来说，ODS与快速纠正低钠血症有关，ODS在正常和高钠血症患者中也有报道，特别是与酒精中毒、肝细胞功能障碍、透析、肝移植、锂中毒、化疗、慢性肾功能衰竭、缺氧缺血、重症监护治疗和代谢紊乱，如营养不良、糖尿病、低钾血症、低磷血症、尿毒症、长期利尿等。其他不太常见的原因是精神源性多饮、烧伤、手术等。

病例4

女性，5岁，头痛10余天，抽搐两次。

答案：结节性硬化（TSC）。结节性硬化是一种常染色体遗传的神经皮肤综合征，脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。对于室管膜下结节的识别，CT优于MRI。头颅CT主要表现为位于室管膜下与脑室周围的结节或钙化，病灶呈双侧多发，增强扫描有轻度强化，钙化无强化。皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚。如果发生在小脑，可呈广泛结节状钙化，可出现梗阻性脑积水。皮层和小脑的结节有确诊意义。

少数病例可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（出现高峰在8-18岁），是室管膜下微型瘤结节缓慢生长而成。头颅MR上室管膜下和皮质内结节T1WI为低或等信号，T2WI为高信号，有时结节周围有高信号环包绕，钙化结节在各加权像上均为低信号。皮质结节部位脑回增宽，呈结节样增厚，典型的结节呈三角形，顶点指向脑室。

病例5

患者，女性，65岁，右侧肢体无力伴不自主运动7天。既往史：2型糖尿病，血糖控制不佳。

答案：糖尿病非酮症性偏侧舞蹈症。本病发病机制尚不明确，可能与高血糖后的代谢紊乱和影响神经微血管舒张所致的急性血液－神经屏障功能受损有关。患者在非酮症高血糖状态下表现出罕见单侧或双侧肢体不自主运动的疾病，临床表现多样，一般上肢重而下肢及面部轻，精神紧张与情绪激动时症状加重，睡眠时消失。

病例6

患者，女性，56岁；间断头痛10天，发现脑出血6小时。

答案：颅内转移性黑色素瘤。患者右侧背部发现0.5cm大小黑色痣，活检示恶性黑色素瘤。黑色素瘤起源于外胚层的神经嵴，常见于皮肤，亦可见于黏膜、脉络膜等部位，颅内罕见。颅内黑色素瘤分为原发性和转移性，原发性黑色素瘤以青少年多见，来源于软脑膜的黑色素细胞，转移性黑色素瘤可发生于任何年龄，以中老年人多见，常来源于躯干及下肢的黑色素痣恶变，通过淋巴及血行转移至颅内。黑色素瘤典型的MRI表现为平扫T1WI高信号、T2WI低信号,增强后呈均匀或不均匀强化。

病例7

男，48岁，突发失语5天，查体：神清，混合性失语，记忆力、计算力、定向力差，病理征未引出。

答案：神经梅毒。临床表型包括无症状性神经梅毒、间质型神经梅毒、实质型神经梅毒（麻痹性痴呆、脊髓痨）和梅毒性树胶肿，其中麻痹性痴呆表现为进行性智力下降，多伴精神行为异常等，神经梅毒的MRI表现多种多样，有“万能的模仿者”一说，包括脑萎缩、白质病变、皮质下梗死灶、脑水肿等。本患者痴呆、和年龄不相称的脑萎缩等都是诊断线索。

病例8

男，68岁，头晕、呕吐8天，发热伴神志改变4天，查体：镇静状态，右侧Babinski（+），右侧chaddok（+）。颈硬，有抵抗。

答案：单纯疱疹病毒性脑炎。单纯疱疹病毒性脑炎MRI的特点：颞叶内侧、额叶及岛叶不对称水肿，呈信号长T1、长T2信号。局灶性出血通常表现为点状，表现为T2低信号和在梯度回波/敏感加权成像的晕状伪影。

病例9

患儿，男，4Y10M，因“头痛伴呕吐1天”入院。患儿1天前无明显诱因下突发头痛，剧烈且持续性，伴呕吐。无发热、抽搐。无肢体活动障碍等。

答案：软脑膜动静脉瘘。软脑膜动静脉瘘的临床表现包括神经功能症状、癫痫、出血等。CT平扫可见低密度圆或椭圆低密度影，内有高密度，增强见圆或椭圆高密度影，头MRI平扫见圆或椭圆流空信号，增强见增强圆或椭圆信号。DSA是诊断金标准，可见增粗的供血动脉，瘘口有球形扩张的静脉瘤与迂曲扩张的引流脉入窦。患者DSA检查可见下图。

病例10

女性，60岁，发作性意识不清、四肢抽搐、双眼向左凝视2天。近1年余来出现运动迟缓、反应迟钝、肢体乏力，伴阵发性吐字含糊。化验回报：甲状旁腺激素79.81（参考值11-81），钙2.09mmol/L（参考值2.11-2.52mmol/L），镁0.89mmol/L，磷1.6mmol/L（参考值0.85-1.51mmol/L）。

答案：硬脑膜动静脉瘘。本例患者CT特点是颅内多发、对称性钙化，累及皮层下白质及双侧基底节区。MR检查可见颅内多发钙化灶、脑白质对称性长T1、长T2信号病灶，以及颅内异常血管影，此时诊断高度怀疑脑血管畸形。提示当CT平扫出现脑内多发皮层下钙化灶以及颅内广泛异常沟通血管，应考虑到硬脑膜动静脉瘘的可能。患者头MRI如下：

病例11

17岁男性，发现左手力弱6-7个月，尺侧三指伸指无力，寒冷时加重。

答案：平山病（Hirayamadisease，HD）。又称青少年上肢远端不对称性肌萎缩症，是一种主要影响远端肌肉萎缩的良性自限性运动神经元疾病，起病后缓慢进展，85%的患者在5年内会自发性缓解。本病好发于青少年，且男性多见，隐匿起病，上肢远端肌无力、肌萎缩；肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎缩；多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害；暴露在寒冷环境中无力症状加重，手指伸展时常发生震颤；MRI特征性表现：非对称性下颈髓变扁、萎缩和非压迫性髓内异常T2高信号；颈椎曲度异常；颈部过屈位时硬膜囊前移、下颈髓受压，硬脊膜外静脉丛扩张增强。

上述改变在C4～7脊髓节段最为明显。前2个特征在常规颈椎MRI扫描中可以观察到，当临床怀疑平山病，应加做颈部过屈位MRI扫描，当确定有硬膜囊前移、下颈段脊髓受压时，即可明确诊断。肌电图检查常提示下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（CMAP）不成比例降低为主要表现，而运动神经传导速度及感觉神经传导检测则通常无明显异常。

由于篇幅有限，医脉通精选了十几个典型的病例进行总结，想

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